市场活动

市场活动 / 32家基因企业共商行业联盟和规范,建言献策

32家基因企业共商行业联盟和规范,建言献策


        2018年4月23日,在黄尚志教授的倡仪下“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议(详情)成功在京召开,32家基因检测机构及企业代表参会,围绕七个热点议题的规范和标准积极讨论。


       2018年4月23日,在黄尚志教授的倡仪下“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议(详情)成功在京召开,32家基因检测机构及企业代表参会,围绕七个热点议题的规范和标准积极讨论。

 

      与会的企业代表围绕7个主题的标准和规范进行热烈讨论:

  • 临床表型

  • 数据库

  • 实验室质量

  • 变异分析

  • 知识库

  • 教学培训

  • 政策及伦理


      其中,奥维森基因从四个方面提出建立数据库的关键因素,包括收录样本的信息规范化,即,尽可能全地记录患者的临床表型以及家族史等;数据库样本测序数据质控标准规范化,即,应明确要求收录样本测序数据质量标准,最好能够上传原始数据,兼具可追溯性;数据库注释突变所用转录本信息的规范化,即,由于基因大多具有多个转录本,不同转录本注释得到的变异可能差异较大,所以数据库注释突变所用转录本应明确,建议使用常用转录本进行统一注释;数据共享,即,大型测序公司已经拥有样本量可观的本地数据库,通过合理机制共享,对于整个行业的发展都具有重要意义。

      

      奥维森基因认为建立专业的知识库,对于罕见病诊疗具有重要的指导意义。以Treacher Collins综合征(TCS)为例,在Google上检索出的条目数量比百度多约40%;在内容上,Google呈现的排名靠前的条目以专业性百科介绍、专业性质网站(疾病知识库、医院知识库、疾病协会等)和专业文献为主,而百度呈现的条目以百科简介、传媒网站新闻和医患问答为主。此外,针对医生和从业人员,专业的知识库也是必不可少的学习资源,例如国外的GeneReviews,ACMG发布的多个基因检测行业相关指南等。

1.2031s