2018年4月23日，在黄尚志教授的倡仪下“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议（详情）成功在京召开，32家基因检测机构及企业代表参会，围绕七个热点议题的规范和标准积极讨论。

       2018年4月23日，在黄尚志教授的倡仪下“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议（详情）成功在京召开，32家基因检测机构及企业代表参会，围绕七个热点议题的规范和标准积极讨论。

      与会的企业代表围绕7个主题的标准和规范进行热烈讨论：

• 临床表型

• 数据库

• 实验室质量

• 变异分析

• 知识库

• 教学培训

• 政策及伦理

      其中，奥维森基因从四个方面提出建立数据库的关键因素，包括收录样本的信息规范化，即，尽可能全地记录患者的临床表型以及家族史等；数据库样本测序数据质控标准规范化，即，应明确要求收录样本测序数据质量标准，最好能够上传原始数据，兼具可追溯性；数据库注释突变所用转录本信息的规范化，即，由于基因大多具有多个转录本，不同转录本注释得到的变异可能差异较大，所以数据库注释突变所用转录本应明确，建议使用常用转录本进行统一注释；数据共享，即，大型测序公司已经拥有样本量可观的本地数据库，通过合理机制共享，对于整个行业的发展都具有重要意义。

      奥维森基因认为建立专业的知识库，对于罕见病诊疗具有重要的指导意义。以Treacher Collins综合征（TCS）为例，在Google上检索出的条目数量比百度多约40%；在内容上，Google呈现的排名靠前的条目以专业性百科介绍、专业性质网站（疾病知识库、医院知识库、疾病协会等）和专业文献为主，而百度呈现的条目以百科简介、传媒网站新闻和医患问答为主。此外，针对医生和从业人员，专业的知识库也是必不可少的学习资源，例如国外的GeneReviews，ACMG发布的多个基因检测行业相关指南等。